La Coctelera

Aragón y Medicina

El blog de un médico amante de su tierra y de su profesión

22 Noviembre 2011

Síndrome de DOWN

Categoría Medicina y Salud Pública

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.

Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.

En el momento presente el 50% de las personas afectadas por el síndrome de Down han conseguido completar los estudios de la ESO o los módulos formativos obligatorios de los Programas de Cualificación Profesional Inicial (PCPI).

Se trata de un gran avance en el nivel de los estudios de estas personas ya que en el año 1999 más del 50% de estas personas mayores de 16 años no sabía leer ni escribir.

Estas son algunas de las conclusiones del 'Estudio sobre Salud y Calidad de Vida desde la Discapacidad Intelectual', el primer estudio socio-sanitario sobre la realidad del colectivo de personas con este síndrome y su entorno familiar. En él han colaborado la Fundación Educación para la Salud (Fundadeps) del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, junto con el apoyo de Down España y el patrocinio de la Fundación Sanitas.

servido por Jose Antonio 2 comentarios compártelo

2 comentarios · Escribe aquí tu comentario

isabel61

isabel61 dijo

Hemos tenido durante dos meses en el centro a un SDW y era lo más querido por bueno, cariñoso y "especial" que ha paso por mis manos. Los adoro.

22 Noviembre 2011 | 02:02 AM

Jose Antonio Cuenca Campillo

Jose Antonio Cuenca Campillo dijo

Las personas no-Down tienen mucho que aprender de ellos. Un saludo cordial.

24 Noviembre 2011 | 05:39 PM

Escribe tu comentario


Sobre mí

Avatar de Jose Antonio

Aragón y Medicina

Zaragoza, España
ver perfil »
contacto »
José Antonio Cuenca Campillo nace en Zaragoza en 1956. Hijo de un ferroviario y de una enfermera sus primeros años transcurren en el barrio rural de Casetas, distante 14 kms de Zaragoza, a donde llega por el destino de su padre a ese importante nudo ferroviario. Inicia sus estudios en el Colegio de San Miguel de esa localidad hasta completar su Bachillerato Elemental. Para poder llevar a cabo sus estudios de Bachillerato Superior en el Instituto "Goya", se traslada a Zaragoza, instalándose en el domicilio de sus abuelos paternos. Ya con toda la familia en Zaragoza, inicia sus estudios de Medicina en 1973, finalizandolos en 1979, a los 23 años. Durante los años de carrera es nombrado alumno interno de Patología Qururgica "B" (Traumatología), asiste como voluntario al Servicio de Urgencias del Hospital MAZ de Zaragoza y trabaja en el Hospital Miguel Servet como A.T.S. Finalizada la carrera de Medicina se hace cargo, de forma interina, de una plaza de Sanidad en el Distrito V de Valladolid. pasando consulta de Medicina General en el consultorio de "Los Pajarillos" en el barrio homónimo de esa ciudad castellana. En 1980, siguiendo el consejo de un buen amigo, oposita a Sanidad Militar, ingresando en dicho cuerpo ese mismo año. Colabora y forma parte de la Organizacion No Gubernamental "MEDICUS MUNDI ARAGÓN". Es socio de UNICEF España y es miembro de la Asociación Cultural "Asociación de Amigos del Camino de Santiago de Zaragoza" de la que forma parte desde 1993, año en el que realizó el "Camino" a pie. con su familia, desde el Somport (Huesca) hasta Santiago de Compostela. Forma parte tambien de la Asociación de Antiguos Alumnos de la Universidad de Zaragoza (AGRALUZ) Actualmente desarrolla su actividad profesional en Zaragoza desde 1983.

; El objetivo de este blog es la divulgación del conocimiento médico mediante comentarios y referencias dirigidos a los profesionales sanitarios y a aquéllas personas interesadas en los temas de salud y organización sanitaria. La información publicada en “Aragón y Medicina” nunca puede sustituir ni reemplazar la necesaria relación personal entre un paciente y su médico de confianza. No se atenderán casos clínicos particulares ni se dará información personalizada. Este blog no recopila datos personales de ningún tipo. Ver código ético aquí Free counter and web stats
widgeo.net

Este es un blog solidario

miarroba.es Licencia de Creative Commons
Este obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-SinObraDerivada 3.0 España.

Buscar

suscríbete

Selecciona el agregador que utilices para suscribirte a este blog (también puedes obtener la URL de los feeds):

¿Qué es esto?

Crea tu blog gratis en La Coctelera