Síndrome de Cornelia de Lange
Categoría Medicina y Salud Pública
En el año 1932, la pediatra y primera profesora de pediatría de una Facultad de Medicina de Holanda, Cornelia Catharina de Lange (Alkmaar, 1871-1950) estudió atentamente el caso de dos niñas con grave deficiencia mental y del crecimiento que compartían rasgos malformativos similares.
Ya en 1916, el Dr. Brachman había publicado el caso de un paciente con monodactilia bilateral en un cuadro malformativo múltiple que correspondía a los que la Dra. de Lange publicaría 17 años más tarde. Actualmente se le conoce en honor a los dos autores, como síndrome de Brachmann-de Lange o de Cornelia de Lange solamente.
El Síndrome de Cornelia de Lange es un síndrome que está presente desde el nacimiento. Es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo, afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño.
Fuente: Asociación Española Cornelia de Lange
Los afectados por el síndrome Cornelia de Lange, que afecta a unas cien personas en España, reclaman «más atención» por parte de las administraciones.
Realizar un diagnóstico precoz y detectar la enfermedad a tiempo son algunas de las reivindicaciones que hacen los afectados por esta patología poco común que cambia la vida de quienes la sufren.
Aunque la patología no es muy común, en los últimos años ha aumentado el número de casos debido al conocimiento de las familias con niños que padecen el síndrome. De ahí, que apele a que las administraciones pongan «más atención» a los afectados y promueva consultas tempranas para detectar posibles nuevos casos.
El Cornelia de Lange es una enfermedad genética que afecta al retraso del crecimiento pre y post natal. Presenta rasgos faciales característicos como malformaciones, retrasos psicomotores, cejas arqueadas y juntas, y nariz y cabeza pequeñas. Asimismo, entre los rasgos físicos de los niños se estima un crecimiento excesivo del bello y pies pequeños.
fenicia dijo
Interesante.
Un abrazo
9 Diciembre 2011 | 04:41 PM