Hemofilia
Categoría Medicina y Salud Pública
El conocimiento causal de esta patología como entidad clínica definida, no acaeció hasta 1937 con los estudios de Patek y Taylor, después de varios acontecimientos históricos y científicos. Estos científicos confirmaron que pequeñas cantidades de una fracción plasmática conocida como "globulina" eran capaces de corregir la coagulación en pacientes hemofílicos. Dicha fracción fue posteriormente denominada "globulina antihemofílica" o GAH (Lewis y col., 1946). Durante este periodo, un siglo después de la práctica de la primera transfusión de sangre por parte del médico británico Lane (1840), se reconocen los beneficios de la transfusión sanguínea en estos pacientes como forma de suministro temporal de un factor de coagulación del que carecen. La terapia transfusional queda entonces establecida como práctica habitual.
La hemofilia es un trastorno hereditario poco común en el cual la sangre no coagula normalmente. La hemofilia suele ocurrir en hombres (con muy raras excepciones).
La dura realidad actual de la hemofilia a nivel global en el Mundo, se resume en que el 70% de los pacientes con hemofilia no están diagnosticados y en que el 75% no está tratado. En los Estados Unidos hay aproximadamente 18,000 personas con hemofilia. Todos los años, aproximadamente 400 bebés nacen con el trastorno.
El estudio ‘Realidad actual de la hemofilia A y B en España', el primero de su magnitud que se realiza en nuestro país sobre esta enfermedad, ha reflejado que 2.527 personas padecen actualmente este trastorno de la coagulación de la sangre. El estudio, presentado en Valencia, ha sido coordinado por el doctor José Antonio Aznar, jefe de la Unidad de Coagulopatías Congénitas del Hospital Universitario La Fe, y en él han participado 51 centros hospitalarios de todo el territorio nacional que están involucrados en el tratamiento de la Hemofilia.
El trabajo tiene dos objetivos fundamentales: conocer la epidemiología de la hemofilia en nuestro país y dar soporte al desarrollo de un censo nacional de la hemofilia A y B".
La hemofilia se produce por la falta total o parcial de cualquiera de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre, siendo los más habituales el factor VIII y el factor IX. Las personas que la padecen pueden sufrir graves hemorragias internas o externas, principalmente en músculos y articulaciones. Estas hemorragias, causadas por pequeños traumatismos, a veces surgen de manera espontánea y producen graves alteraciones -particularmente las ocasionadas en las articulaciones- ya que a lo largo del tiempo, pueden crear distintos grados de discapacidad física.
El tratamiento principal es la inyección del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo.
Federación Española de Hemofilia fedhemo
