Enfermedad de Steinert
Categoría Medicina y Salud Pública
La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo I fue descrita por primera vez por Steinert en 1909 como una variante de la Miotonia congénita, en ese mismo año Ballen y Bibb la reconocieron como una entidad clínica única). Es una enfermedad muscular que afecta a la musculattura esquelética, hereditaria, autosómica dominante, ligada al gen 19q13, 3, es decir en la región 13 del brazo largo del Cromosoma 19. Se caracterizada por miotonía, lenta pero progresiva atrofia muscular y manifestaciones sistémicas, consecuencia de la afectación del cristalino (cataratas), gónadas, faneras, aparato respiratorio (neumopatias de repetición) y corazón (trastornos del ritmo o de la conducción cardiaca). Los trastornos del sueño y la depresión son frecuentes. Aunque su variabilidad es grande puede menifestarse desde temprana edad.
La afectación del aparato muscular, es lo más caracteristico y se manifiesta en un relajamiento anormal de las manos después de una contracción voluntaria ó provocada. La miotonia aumenta con el frío, la fatiga, la menstruación y el embrazo. Disminuye con la repetición del movimiento (contracción/relajación) y con el calor.
Hay una forma de comienzo precoz que se conoce como Distrofia Miotónica Congénita, que se da en bebés que nacen de padres que tienen la forma adulta y no se ha manifestado todavía o la ha hecho de manera muy liviana. La forma congénita es la forma más grave de Distrofia Muscular Miotónica. Normalmente, la madre tiene la enfermedad, aunque sus síntomas sean tan leves que no lo haya detectado. Cuanto más precoz se manifiesta mayor es su grado de severidad.
La distrofia miotónica o enfermedad de Steinert es la distrofia muscular más común en adultos y la segunda distrofia muscular más frecuente después de la distrofia muscular de Duchenne.
En estos momentos, no hay un tratamiento específico que se muestre eficaz. El tratamiento se concentra en mejorar la calidad de vida del paciente, tratar la patología presente, manejar los síntomas y minimizar la discapacidad en la medida de lo posible. Esta basado, principalmente, en una correcta rehabilitación de las alteraciones presentes y en la psiocterapia.
Una vez detectada se hace preciso el consejo genético que se basa en un estudio familiar del árbol genealógico con identificación de los individuos afectados y de los indemnes con detección clínica de los individuos afectados, de los aparentemente sanos. En el ámbito molecular se analiza el ADN con identificación genética sistemática de los casos congénitos y después, con determinación del estatuto genético de cada individuo
